sábado, 9 de octubre de 2010

GENETICA Y HERENCIA





En febrero del 2001 Nature publicó la versión del genoma humano dada a conocer por el HGP (Proyecto genoma humano) cuyo director es Francis Collins  y  Science, la versión  producida por el grupo de Craig Venter  (® (del latín= rápido) Empresa creada en 1997 entre Craig Venter y Perkin-Elmer cuyo propósito es secuenciar el genoma humano.) ambas con las correspondientes versiones  digitales.
La secuencia asciende a unas 2.100 millones de bp y deriva del estudio de la eucromatina.  La heterocromatina (que representa  aproximadamente un 5% del total) y que es difícil de secuenciar, posiblemente contenga algunos genes. En ambas publicaciones se detallan los métodos utilizados, las perspectivas y significado de la secuenciación para la ciencia y la humanidad.
Recordemos que en eucariotas las regiones codificantes de un gen se encuentran fragmentadas en pequeñas piezas denominadas  exones, separadas por largas secuencias de ADN no codificantes. Solo cuando el ARNm es editado, durante el proceso de  transcripción, los exones se juntan.
Collins  señala que para identificar los genes funcionales los científicos dependen de una variedad de indicios.

 Algunos surgen de la comparación con las bases de datos de ADNc (complementario), que son copias exactas de los ARNm. También ayuda la comparación con el ya secuenciado genoma de la rata en razón de que los genes de la rata y de los humanos son a menudo muy parecidos. Sus secuencias se encuentran conservadas en ambos genomas, mientras que no sucede lo mismo en una gran cantidad de ADN que los rodea. Cuando estos  (u otros) indicios no están disponibles  los científicos dependen para la identificación exclusivamente de las  predicciones realizadas en computadoras ("gene-predicting computer algorithms").
Los resultados señalan la existencia de entre 30.000 y 40.000 genes, solo aproximadamente el doble de los de Drosophila melanogaster. Esta cifra esta en el orden de lo pronosticado en base a la secuenciación del cromosoma 21 y resulta ser notablemente inferior  a los 140.000 estimados  en base a la complejidad funcional del ser humano.
 Los voceros del proyecto aluden a las diferentes formas en la que puede introducirse complejidad en un sistema por mecanismos se dan en humanos y en otros genomas de organismos superiores a saber:

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